معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ایکتیوزلاملار
نویسندگان
چکیده مقاله:
Introduction: Ichthyosis lamellar syndrome is a rare genodermatosis and in most families is inherited as an autosomal recessive trait because of transglutaminase-1 deficiency. Case Report: Our patient was a 6 year old girl and she was the result of consanguinity. She had large plate-like scales. The scales had mosaic-like pattern and erythroderma was absent. Tautness of her facial skin was associated with ectropion and eclabion and hypoplasia of auricular cartilages. She had scarring alopecia because of taut skin (specially at the periphery of scalp). She also had palmoplantar keratoderma and secondary nail dystrophy and thanked nails. Her parents also gave us the history of heat intolerance and it is because of interaepidermal constriction of sweat ducts. Our patient had the history of recurrent ear infections and it is because of accumulation of scales in the external ear. Conclusion: Our patient underwent a biopsy and based on our clinical findings her diagnosis was lamellar ichthyosis.
منابع مشابه
معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مافوچی
Introduction: Maffucci syndrome is a rare clinical entity (approximately 200 cases have been reported in the medical literature) with a combination occurrence of multiple enchodroma and vascular tumors. Case Report: Our patient was an 18 year old girl born in a non-consanguineous marriage with finger and toe bones disorders (enchondroma) causing deformity of fingers and toes with multiple vas...
متن کاملمعرفی یک مورد بیمار مبتلا به سندرم تروفیک تری‌ژمینال
چکیده سندرم تروفیک تری‌ژمینالT.T.S) ، نوعی اولسراسیون ناشایع بدنبال تروماهای خفیف و مکرر به پوست بدون حس ناحیه عصب‌دهی شده توسط عصب تری‌ژمینال است. علل اصلی این اختلال عبارتند از: آسیب‌های عصبی- حسی تری‌ژمینال، نوریت بدنبال عفونت‌های ویروس هرپس زوستر و هرپس سیمپلکس، و بندرت آسیب پس از جراحی های دیگر مثل برداشتن مننژیم زاویه(Cerebello Pontine). معرفی مورد: گزارش اخیر، به معرفی زن 54 ساله می پر...
متن کاملمعرفی یک مورد بیمار مبتلا به سندرم دوبین جانسون
Hyperbilirubinemia is a common manifestation in internal medicine. It is divided to conjugated and unconjugated hyperbilirubinemia . Conjugated hyperbilirubinemia usually results from hepatocellular or cholestatic liver disease or from extrahepatic biliary obstruction. Isolated conjugated hyperbilirubinemia is the primary manifestation of two heritable disorders, Rotor and Dublin – Johnso...
متن کاملمعرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مافوچی
مقدمه: سندرم مافوچی یک ترم کلینیکی نادر است (تاکنون 200 مورد از آن در جهان گزارش شده است) که شامل ترکیبی از انکندروم های متعدد وتومورهای عروقی است. معرفی بیمار: بیمار دختری 18 ساله ، ما حصل ازدواج غیر فامیلی، مبتلا به ضایعات استخوانی انگشتان دست و پا (انکندروم) که سبب دفورمیتی انگشتان شده است بهمراه توده های عروقی متعدد (همانژیوم های کاورنوس) در دیستال اندام فوقانی وتحتانی می باشد. تمام بررسی ه...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 21 شماره 1
صفحات 76- 79
تاریخ انتشار 2014-06
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023